Czy choroba Alzheimera ma podłoże genetyczne?
Na rozwój choroby Alzheimera (AD) wpływają białka, które odkładają się w różnych częściach mózgu i powodują powstawanie stanu zapalnego oraz uszkodzenie neuronów, przewodzących sygnały nerwowe. Alzheimer objawia się najczęściej kłopotami z koncentracją i zaburzeniami pamięci. Istnieją dwie postaci tego schorzenia - rodzinna i sporadyczna. Dziedziczenie Alzheimera dotyczy postaci rodzinnej i dotyka jedynie około 15% chorych. Pozostałe przypadki nie są uwarunkowanie genetycznie.
Czynniki ryzyka
Choroba Alzheimera – z wyjątkiem przypadków spowodowanych nieprawidłowościami genetycznymi, podobnie jak inne choroby przewlekłe, rozwija się w wyniku wielu czynników. Do najczęściej wymienianych należą wiek i historia rodzinna. Zdecydowana większość osób z chorobą Alzheimera ma 65 lat lub więcej, a odsetek chorych wzrasta znacząco z wiekiem. Należy jednak pamiętać, że choroba Alzheimera nie jest standardowym etapem procesu starzenia się, a sam wiek nie decyduje o tym, że ktoś na Alzheimera zachoruje. Ryzyko zachorowania na Alzheimera nie jest ściśle związane z wcześniejszą obecnością choroby w rodzinie. Jednak osoby, które mają rodzica, brata lub siostrę z chorobą Alzheimera są bardziej podatne na rozwój choroby. Kiedy choroba występuje w rodzinie, czynniki środowiskowe, takie jak dostęp do zdrowej żywności i poziom aktywności fizycznej mogą zwiększyć lub zmniejszyć ryzyko jej wystąpienia.
Geny w chorobie
Najczęściej choroba Alzheimera przechodzi z matki na dzieci - nie ma dowodów na dziedziczenie jej po babci czy dziadku. Dziedziczna postać Alzheimera rozwija się szybciej i ma ostrzejszy przebieg niż w przypadku postaci sporadycznej. Do pojawienia się choroby wystarczy, by jeden z rodziców miał gen wywołujący chorobę. Dziedziczenie choroby Alzheimera jest spowodowane obecnością 3 genów: PSEN 1, PSEN 2 i APP. Mutacje powodują, że w mózgu odkładają się nadmierne ilości form białek, które zaburzają funkcjonowanie komórek mózgowych. Geny PSEN 1 i PSEN 2 przyczyniają się do powstawania białek, z których składa się enzym y-sekretazy. Ma on swój udział w produkcji blaszki starczej i przyczynia się do zmian w mózgu pacjentów. Trzeci gen, prekursor amyloidu APP, wyposaża w informację genetyczną białko, z którego powstaje amyloid. Jeśli w rodzinie więcej niż jedna osoba cierpiała na otępienie z początkiem w wieku starszym, mógł ją wywołać gen dla apoliproteiny E (APOE). Jest to białko odpowiedzialne za transport cholesterolu do krwioobiegu. Istnieją trzy rodzaju apoE – E2, E3 lub E4. Wszyscy dziedziczą jedną z trzech izoform genu – od każdego z rodziców. Izoforma E3 jest najbardziej rozpowszechniona, a forma E2 jest najmniej powszechna. Posiadanie izoformy E4 zwiększa ryzyko rozwoju choroby Alzheimera w porównaniu z postacią E3, natomiast postać apoE2 chroni przed zapadnięciem na tę chorobę.
Ryzyko odziedziczenia choroby Alzheimera po matce jest o wiele większe niż po ojcu. Prawdopodobieństwo rozwoju schorzenia w rodzinie, w której ktoś jest już chory na Alzheimera, jest o 10 razy większe niż w tej bez historii chorobowej u krewnych. Ważna jest wczesna diagnostyka, leczenie oraz rehabilitacja, które nie zniwelują choroby, ale zmniejszą jej skutki.