Choroba Huntingtona

Co powoduje chorobę Huntingtona?

Choroba Huntingtona to dziedziczna choroba zwyrodnieniowa mózgu z dziedziczeniem tzw. autosomalnie dominującym. Powoduje ją znana mutacja – błąd zlokalizowany na chromosomie 4, polegający na zwielokrotnieniu trójek nukletydowych CAG. Z powodu tego błędu genetycznego, produktem genu jest nieprawidłowe białko o nazwie huntingtyna, która gromadzi się w komórce, doprowadzając do jej uszkodzenia.

Jakie są objawy choroby?

Choroba ma przebieg postępujący, obraz kliniczny jest bardzo różnorodny, objawy pojawiają się i narastają w różnym tempie. W przebiegu choroby mogą występować (ale nie muszą) następujące objawy:

  • zaburzenia ruchowe (pląsawica, zaburzenia chodu i równowagi, dystonia);
  • zaburzenia poznawcze (zaburzenia pamięci);
  • zaburzenia emocjonalne (depresja, apatia);
  • zaburzenia zachowania (drażliwość, utrata zainteresowań, agresja);
  • zaburzenia psychotyczne (omamy, urojenia).

Jak leczy się chorobę Huntingtona?

Leczenie choroby Huntingtona nie jest łatwe ponieważ nie ma leczenia przyczynowego – leki nie mają wpływu na naturalny postęp choroby. Dlatego stosuje się wiele leków łagodzących objawy, w zależności od problemów danego chorego:

  • leki przeciwdepresyjne – 40% chorych ma zaburzenia afektu: depresję, pobudzenie, rzadko stany maniakalne, częste są samobójstwa (wysoki odsetek samobójstw – 6%, częste próby samobójcze u 25% chorych);
  • leki zmniejszające zaburzenia zachowania i objawy psychotyczne (agresję, drażliwość, urojenia);
  • leki zmniejszające zaburzenia ruchowe pląsawicze (blokery receptorów dopaminowych, leki “wypłukujące dopaminę);
  • leki zmniejszające sztywność (dopaminergiczne) i dystonię;
  • leki stosowane w leczeniu zaburzeń poznawczych.

Celem intensywnie prowadzonych badań jest opracowanie leków działających u osoby będącej nosicielem mutacji, jeszcze przed wystąpieniem choroby lub takich, które spowolnią jej postęp. Do tej pory takich leków nie opracowano. Duże nadzieje wiąże się z terapią genową.

Stosowanych jest szereg metod wspomagających leczenie farmakologiczne, w tym rehabilitacja. Niezwykle istotną sprawą jest wsparcie psychologiczne nie tylko chorych, ale także ich rodzin.